JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang dimaksud mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang tersebut saat ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung juga paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, bertambah kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak dapat jalan. Tapi satu tahun 8 bulan mampu jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak mampu bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang tersebut ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif juga kemungkinan kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang tersebut lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang mana ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang mana buruk pada masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih banyak pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah dan juga urin, tiroid yang dimaksud kurang terlibat serta pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams bukan mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki kesempatan 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang mana diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring perkembangan anak, merekan kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi serta terapi dini.
Anak-anak kemungkinan besar memiliki cacat lahir yang mana melibatkan jantung atau pembuluh darah pada sekitarnya yang mana terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal dan juga komunikasi yang mana kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran nomor dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang mana nyata juga yang dimaksud abstrak kemudian kemampuan merekan untuk memahami ruang pada antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang digunakan sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang tersebut hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, pada tubuh ada 46 kromosom, yang mana tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di tempat setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen dan juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang mana terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang digunakan menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang tersebut buruk kemudian gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang dimaksud tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, dan juga hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidaklah stabil (gaya berjalan).
