Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI kemudian RSAB Kerja Sama Penelitian
JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) kemudian Rumah Sakit Anak juga Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja mirip di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang mana diperluas (NIPT-Pro) lalu CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang pertama pada Indonesia serta dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, serta berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada menyokong pengambilan kebijakan klinis yang tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu kemudian janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif di mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang mana mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih besar lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang tersebut bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, lantaran dapat memberikan khasiat signifikan bagi ibu hamil pada Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining lalu diagnostik prenatal yang dimaksud lebih banyak canggih, akurat, serta cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan struktural kemampuan fisik yang diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil dalam Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang dimaksud lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, juga terjangkau, guna mengantisipasi dan juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan kemudian pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan juga mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI juga RSAB Harapan Kita berjanji menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang tersebut tambahan akurat lalu dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih besar luas di tempat Indonesia.
Penandatanganan kerja mirip ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi dan juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal dalam Indonesia.
