LONDON – Bayi bernama Tomas yang dimaksud berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang mana parah
Tanggapan Hillary Clinton yang digunakan terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana pertempuran
Amonia, item limbah yang dimaksud dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di area hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan mempunyai kekurangan genetik pada protein pada hati yang mana bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk pada di darah.
Jika tidak ada diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya dapat meliputi penghilangan protein dari makanan serta terapi yang dimaksud dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang mana parah hal ini pun bukan cukup serta beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
