Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang akan memproduksi si kecil terlahir pada keadaan tidak ada normal.
Dengan teknologi yang dimaksud ada, bumil alias ibu hamil saat ini dapat mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom juga segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang dimaksud juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.
DNA membentuk gen juga kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang mana akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dimaksud dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bisa saja dikatakan sangat sensitif juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, dalam antaranya sindrom Turner juga Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dilaksanakan pada Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang tersebut baru belaka diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui miliki tingkat sensitivitas lalu spesifisitas yang tersebut tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan serta teknologi yang dimaksud paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang paling dikenal pada antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, pada Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna meninjau apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi peluang gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang tersebut penting untuk orang tua maupun regu medis untuk menyebabkan kebijakan terbaik terkait perawatan kehamilan kemudian persiapan kelahiran, dan juga apa belaka hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang tersebut janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang digunakan komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat dan juga Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk mengupayakan kemandirian kebugaran nasional dengan menjamin pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kemampuan fisik yang dimaksud terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berikrar untuk patuh dikarenakan peraturan ini bertujuan untuk meyakinkan proteksi sumber daya genetik juga privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
